进行性肌痉挛6型

定义

进行性肌阵挛性癫痫6型是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征为早发性、进行性共济失调伴肌阵挛发作（常伴有其他发作类型，如全身性强直-阵挛、失神和跌倒发作）、不同严重程度的脊柱侧弯、神经反射消失、高血清肌酸激酶，及相对保留认知功能直至病程后期。