Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6

Definizione

È una malattia neurologica rara di origine genetica ad esordio precoce, caratterizzata da atassia progressiva associata a crisi epilettiche miocloniche (spesso con altri tipi di crisi, come gli attacchi tonico-clonico generalizzati, le assenze e le cadute), scoliosi di gravità variabile, areflessia e livelli elevati di creatina chinasi nel siero. La funzione cognitiva è relativamente conservata fino agli stadi più avanzati della malattia.