Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6

Definición

Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por ataxia progresiva de inicio temprano asociada a crisis mioclónicas (y frecuentemente a otros tipos de crisis, tales como tónico-clónicas generalizadas, de ausencia y de caída), escoliosis de gravedad variable, arreflexia, niveles elevados de creatinquinasa sérica y una función cognitiva relativamente respetada hasta una fase tardía en el curso de la enfermedad.