Epilepsie myoclonique progressive type 6

Définition

Maladie neurologique rare d'origine génétique, caractérisée par une ataxie progressive à début précoce associée à des crises myocloniques (fréquemment accompagnées d'autres types de convulsions, tels que des crises tonicocloniques généralisées, des crises d'absence et des crises avec chute), une scoliose de sévérité variable, une aréflexie, des taux élevés de créatine kinase sérique, la fonction cognitive étant relativement préservée jusqu'à un stade avancé de la maladie.