Progressieve myoclonische epilepsie type 6

Definitie

Een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van progressieve ataxie geassocieerd met myoclonische insulten (frequent geassocieerd met andere types insult zoals gegeneraliseerd tonisch-clonisch, absence en valaanvallen), scoliose met variabele gradaties van ernst, areflexie, verhoogde gehaltes creatinekinase in het serum, en relatief behoud van cognitieve functie tot laat in het ziekteverloop.