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Toms River血红蛋白病

ORPHA:280615· ICD-10 D58.2· Low oxygen affinity gamma chain hemoglobin disease

定义

Toms-River血红蛋白病是一种罕见的遗传性血红蛋白病,由胎儿血红蛋白的γ亚单位缺陷导致,其特征是新生儿紫绀、不伴低氧血症的低血氧饱和度低、中度贫血和网状细胞过多,与心脏或肺部疾病无关。症状在生后几月内逐渐消失。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal