Toms River血红蛋白病
ORPHA:280615· ICD-10 D58.2· Low oxygen affinity gamma chain hemoglobin disease
定义
Toms-River血红蛋白病是一种罕见的遗传性血红蛋白病,由胎儿血红蛋白的γ亚单位缺陷导致,其特征是新生儿紫绀、不伴低氧血症的低血氧饱和度低、中度贫血和网状细胞过多,与心脏或肺部疾病无关。症状在生后几月内逐渐消失。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal