Hemoglobinopatia Toms River
ORPHA:280615· ICD-10 D58.2· Low oxygen affinity gamma chain hemoglobin disease
Definicja
*Hemoglobinopatia Toms River jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną hemoglobinopatią, spowodowaną defektem podjednostki gamma hemoglobiny płodowej. Charakteryzuje się sinicą noworodków, niskim poziomem wysycenia hemoglobiny tlenem bez hipoksemii tętniczej, umiarkowaną niedokrwistością i retikulocytozą, bez współistniejącej choroby serca lub płuc. Objawy stopniowo ustępują w pierwszych miesiącach życia.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal