Toms River-hemoglobinopathie
ORPHA:280615· ICD-10 D58.2· Low oxygen affinity gamma chain hemoglobin disease
Definitie
Toms River-hemoglobinopathie is een zeldzame, genetische hemoglobinopathie als gevolg van een defect in de gamma-subeenheid van het foetaal hemoglobine, en wordt gekarakteriseerd door neonatale cyanose, lage zuurstofverzadiging van hemoglobine zonder arteriële hypoxemie, matige anemie en reticulocytose, niet geassocieerd met hart- of longziekte. De symptomen zwakken progressief af gedurende de eerste levensmaanden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal