Emoglobinopatia Toms River
ORPHA:280615· ICD-10 D58.2· Low oxygen affinity gamma chain hemoglobin disease
Definizione
L'emoglobinopatia Toms River è un'emoglobinopatia genetica rara, causata da un difetto della subunità gamma dell'emoglobina fetale. È caratterizzata da cianosi neonatale, livelli bassi di saturazione dell'emoglobina senza ipossiemia arteriosa, anemia moderata e reticolocitosi, non associate a cardiopatia o pneumopatia. I sintomi scompaiono progressivamente nei primi mesi di vita.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal