Hemoglobinopatía Toms River

Definición

Es un trastorno genético de la hemoglobina poco frecuente debido a un defecto en la subunidad gamma de la hemoglobina fetal. Está caracterizada por cianosis neonatal, bajos niveles de saturación de oxígeno de la hemoglobina sin hipoxemia arterial, anemia moderada y reticulocitosis en ausencia de enfermedad cardíaca o pulmonar. Los síntomas desaparecen progresivamente en los primeros meses de vida.