遗传性感觉运动神经病伴皮肤高弹性

定义

遗传性感觉运动神经病伴超弹性皮肤是一种罕见的遗传性脱髓鞘运动感觉神经病，其特征是缓慢进行、轻-中度远端肌无力和上下肢肌肉萎缩，可变的远端感觉障碍，与可变的皮肤过度伸展和年龄相关性黄斑变性相关。也可能与远端关节过度活动、高腭和轻读骨骼异常（如漏斗胸、长头畸形）相关。