Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa z nadmiernie elastyczną skórą

Definicja

*Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa z nadmiernie elastyczną skórą jest rzadką postacią genetycznie uwarunkowanej dziedzicznej neuropatii demielinizacyjnej czuciowo-ruchowej, która charakteryzuje się powoli postępującym, łagodnym lub umiarkowanym osłabieniem i zanikiem dystalnych mięśni kończyn górnych i dolnych oraz zmiennymi zaburzeniami czucia w odcinkach dystalnych, którym towarzyszy nadmierna elastyczność skóry o różnym stopniu nasilenia oraz zwyrodnienie plamki związane z wiekiem. Może również towarzyszyć nadmierna ruchomość dystalnych stawów, wysokie podniebienie i drobne nieprawidłowości kostne (np. klatka piersiowa szewska, długogłowie).