Erfelijke sensomotorische neuropathie met hyperelastische huid

Definitie

Erfelijke sensomotorische neuropathie met hyperelastische huid is een zeldzame, genetische, demyeliniserende, erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve, milde tot matige zwakte en atrofie van distale spieren van de bovenste en onderste ledematen en variabele distale sensorische stoornis, geassocieerd met variabel hyperelastische huid en leeftijdsgerelateerde degeneratie van de macula. Hypermobiliteit van distale gewrichten, hoog verhemelte, en kleine afwijkingen van het skelet (e.g. pectus excavatum, dolichocefalie) kunnen ook geassocieerd zijn.