Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea
ORPHA:280598· ICD-10 G60.0· Hereditary sensorimotor neuropathy with hyperelastic skin
Definizione
La neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea è una neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria rara, di origine genetica, caratterizzata da debolezza ed atrofia dei muscoli distali lieve-moderata a progressione lenta negli arti superiori e inferiori, e da deficit sensoriali distali variabili, associati ad iperelasticità della cute di grado variabile e degenerazione maculare correlata all'età. Può associarsi ad ipermobilità delle articolazioni distali, palato ogivale e lievi anomalie scheletriche (ad es. pectus excavatum, dolicocefalia).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages