Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con piel hiperelástica

Definición

La neuropatía sensitivo-motora hereditaria con piel hiperelástica, es un trastorno genético, poco frecuente de neuropatía sensitivo-motora hereditaria desmielinizante caracterizada por debilidad muscular distal y atrofia lentamente progresiva, de leve a moderada, de los miembros superiores e inferiores y un deterioro sensitivo distal variable, asociado con un grado variable de hiperextensibilidad de la piel y degeneración macular relacionada con la edad. También pueden asociarse hipermovilidad de las articulaciones distales, paladar ojival y anomalías esqueléticas menores (p. ej., pectus excavatum, dolicocefalia).