软骨发育异常伴关节脱位gPAPP型

定义

软骨发育异常伴关节脱位，gPAPP型是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良，其特征是产前出现不成比例的身材矮小、肢体短缩、先天性关节脱臼、小下颌畸形、后腭裂、短指畸形、短掌骨和掌骨骨骺大小不规则，多腕骨骨化中心和面部畸形。此外也有报道听力障碍和轻度精神运动发育延迟。