Chondrodysplasie met gewrichtsluxaties, gPAPP-type

Definitie

Chondrodysplasie met gewrichtsdislocaties, gPAPP-type is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door prenatale aanvang van disproportionele kleine gestalte, verkorting van de ledematen, congenitale gewrichtsdislocaties, micrognathie, posterieur gespleten verhemelte, brachydactylie, korte metacarpalen en onregelmatige omvang van de metacarpale epifysen, surnumeraire carpale ossificatiekernen en dysmorfe gelaatskenmerken. Daarnaast werden ook reeds gehoorstoornis en milde psychomotorische achterstand gerapporteerd.