Condrodisplasia con luxaciones articulares, tipo gPAPP

Definición

La condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP, es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presentación prenatal de talla baja desproporcionada, acortamiento de las extremidades, luxaciones congénitas de las articulaciones, micrognatia, hendidura del paladar posterior, braquidactilia, metacarpianos cortos y epífisis metacarpianas de tamaño irregular, núcleos de osificación carpal supernumerarios y rasgos faciales dismórficos. También se han descrito deficiencias auditivas y leve retraso psicomotor.