Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP
ORPHA:280586· ICD-10 M85.0· Chondrodysplasia with joint dislocations, gPAPP type
Definizione
La condrodisplasia con dislocazioni articolari tipo gPAPP è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, che esordisce in epoca prenatale con bassa statura sproporzionata, accorciamento degli arti, dislocazioni articolari congenite, micrognazia, palatoschisi posteriore, brachidattilia, accorciamento dei metacarpi e dimensioni irregolari delle loro epifisi, centri di ossificazione carpali soprannumerari e dismorfismi facciali. Può associarsi a sordità e lieve ritardo psicomotorio.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal