Chondrodysplazja z przemieszczeniem stawów, typ gPAPP

Definicja

*Chondrodysplazja ze zwichnięciami stawów, typ gPAPP, jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się nieproporcjonalnie niskim wzrostem, obserwowanym już w okresie prenatalnym, skróceniem kończyn, wrodzonymi zwichnięciami stawów, mikrognacją, rozszczepem podniebienia tylnego, brachydaktylią, skróceniem kości śródręcza i nieregularnymi rozmiarami nasad kości śródręcza, dodatkowymi punktami kostnienia kości nadgarstka i dysmorficznymi cechami twarzy. Ponadto opisywano niedosłuch i łagodne opóźnienie rozwoju psychoruchowego.