Síndrome de deleción terminal 12p

Definición

Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizada por retraso en el desarrollo del lenguaje con apraxia del habla en edad infantil, leve discapacidad intelectual, anomalías conductuales (trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, ansiedad) así como rasgos ligeramente dismórficos inespecíficos. Otros hallazgos clínicos adicionales pueden incluir hipotonía muscular y laxitud articular, hernias y microcefalia.