Delezione distale 12p
ORPHA:280325· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 12p syndrome
Definizione
La monosomia distale 12p è una monosomia autosomica parziale rara, caratterizzata da ritardo dell'acquisizione del linguaggio associato ad aprassia verbale infantile, disabilità intellettiva lieve, anomalie del comportamento (disturbo dello spettro autistico, deficit dell'attenzione con iperattività, ansia) e dismorfismi sfumati ed aspecifici. Possono associarsi ipotonia muscolare, lassità articolare, ernie e microcefalia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal