Distale deletie 12p-syndroom

Definitie

Een zeldzame, partiële, autosomale monosomie, gekarakteriseerd door achterstand van taalontwikkeling met spraakapraxie in de kindertijd, milde intellectuele achterstand, gedragsanomalieën (autismespectrumstoornis, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, angst) en milde dysmorfe, niet-specifieke kenmerken. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer musculaire hypotonie en gewrichtslaxiteit, hernia's en microcefalie.