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LCK基因缺陷所致重度联合免疫缺陷

ORPHA:280142· ICD-10 D81.1· Combined immunodeficiency due to LCK deficiency

定义

LCK基因缺陷所致重症联合免疫缺陷是一种罕见的T-B细胞联合免疫缺陷,其特征是发育不良、严重腹泻、机会感染以及由于LCK基因缺陷所致T细胞分化和功能异常,是炎症和自身免疫性疾病的重要危险因素。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal