LCK基因缺陷所致重度联合免疫缺陷
ORPHA:280142· ICD-10 D81.1· Combined immunodeficiency due to LCK deficiency
定义
LCK基因缺陷所致重症联合免疫缺陷是一种罕见的T-B细胞联合免疫缺陷,其特征是发育不良、严重腹泻、机会感染以及由于LCK基因缺陷所致T细胞分化和功能异常,是炎症和自身免疫性疾病的重要危险因素。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal