Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK

Definizione

È un'immunodeficienza combinata rara dei linfociti T e B, caratterizzata da ritardo della crescita, diarrea grave, infezioni opportunistiche e anomalie della differenziazione e della funzione dei linfociti T causate da un deficit di LCK, che rappresenta un fattore di rischio significativo per l'infiammazione e l'autoimmunità.