Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LCK
ORPHA:280142· ICD-10 D81.1· Combined immunodeficiency due to LCK deficiency
Definición
Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B muy poco frecuente caracterizada por fallo de medro, diarrea grave, infecciones oportunistas y anomalías en la diferenciación y función de las células T debido a la deficiencia de LCK, lo que constituye un factor de riesgo importante de inflamación y autoinmunidad.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal