Déficit immunitaire combiné par déficit en LCK
ORPHA:280142· ICD-10 D81.1· Combined immunodeficiency due to LCK deficiency
Définition
Déficit immunitaire combiné T et B rare, caractérisé par un retard de croissance staturo-pondéral, des diarrhées sévères, des infections opportunistes et une différentiation et un fonctionnement anormaux des cellules T en raison d'un déficit en LCK, à l'origine d'un risque élevé d'inflammation et d'auto-immunité.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal