Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LCK-deficiëntie
ORPHA:280142· ICD-10 D81.1· Combined immunodeficiency due to LCK deficiency
Definitie
Een zeldzame, gecombineerde T- en B-cel-immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door groeiachterstand, ernstige diarree, opportunistische infectie, en abnormale differentiatie en functie van T-cellen al gevolg van LCK-deficiëntie, wat leidt tot een belangrijke risicofactor voor inflammatie en auto-immuniteit.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal