Kir6.2缺乏所致抗二氮嗪局灶性高胰岛素血症

定义

Kir6.2缺陷所致二氧化氮耐药局灶性高胰岛素血症是一种罕见的先天性孤立性高胰岛素血症，其特征是由于Kir6.2缺乏导致胰腺β细胞分泌过多胰岛素，引起对二氮嗪治疗无反的反复发作的高胰岛素血症性低血糖。低血糖症的临床表现各异，从常规血糖监测时发现的无症状性低血糖症到出生时巨大儿，轻至中度肝肿大和危及生命的低血糖昏迷或癫痫持续状态，进一步导致不良神经预后。