Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por deficiencia de Kir6.2

Definición

Es un trastorno de hiperinsulinismo congénito aislado y poco frecuente caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia hiperinsulinémica que no responden al diazóxido como resultado de una secreción excesiva de insulina por las células beta-pancreáticas por deficiencia de Kir6.2. La hipoglucemia puede conducir a manifestaciones clínicas variables, que varían desde hipoglucemia asintomática, revelada por la determinación rutinaria de la glucosa en sangre hasta macrosomía al nacimiento, hepatomegalia de leve a moderada y coma hipoglucémico potencialmente mortal o estatus epiléptico, lo que conduce a un mal pronóstico neurológico.