Diazoxideresistent focaal hyperinsulinisme door Kir6.2-deficiëntie

Definitie

Een zeldzaam, congenitaal, geïsoleerd hyperinsulinisme dat gekarakteriseerd wordt door recurrente episodes met hyperinsulinemische hypoglycemie die ongevoelig zijn voor diazoxide en te wijten zijn aan overmatige secretie van insuline door de bètacellen van de pancreas als gevolg van Kir6.2-deficiëntie. Hypoglycemie kan leiden tot variabele klinische manifestaties, gaande van asymptomatische hypoglycemie die wordt ontdekt bij routineuze analyse van glucose in het bloed, tot macrosomie bij de geboorte, milde tot matige hepatomegalie en levensbedreigende hypoglycemische coma of status epilepticus, met als gevolg een ongunstige neurologische uitkomst.