Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2

Définition

Hyperinsulinisme congénital isolé rare caractérisé par des épisodes récurrents d'hypoglycémie hyperinsulinémique ne répondant pas au diazoxide, résultant d'une sécrétion excessive d'insuline par les cellules bêta du pancréas due à un déficit en Kir6.2. L'hypoglycémie peut entraîner des manifestations cliniques variables, allant d'une hypoglycémie asymptomatique, révélée par une surveillance systématique de la glycémie, à une macrosomie du nouveau-né, une hépatomégalie légère ou modérée et au coma hypoglycémique ou à l'état de mal épileptique engageant le pronostic vital du patient, avec pour conséquence des séquelles neurologiques.