Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2

Definizione

È un iperinsulinismo congenito isolato raro, caratterizzato da episodi ricorrenti di ipoglicemia iperinsulinemica che non risponde al diazossido e causa un'ipersecrezione di insulina da parte delle cellule beta del pancreas, da deficit di Kir6.2. L'ipoglicemia causa sintomi clinici variabili, che comprendono l'ipoglicemia asintomatica evidenziata dal monitoraggio routinario del glucosio nel sangue, fino alla macrosomia congenita, l'epatomegalia moderata e il coma ipoglicemico potenzialmente letale o lo stato epilettico, che a loro volta comportano un esito neurologico sfavorevole.