Kir6.2缺乏所致常染色体显性高胰岛素血症

定义

Kir6.2缺陷所致常染色体显性遗传高胰岛素血症是一种对二氮嗪敏感的弥漫性高胰岛素血症（DHI），其特征是轻度低血糖发作，婴儿期常不能发现，通常对二氮嗪治疗反应良好（部分有二氮氧化合物抵抗）。Kir6.2缺乏所致常染色体显性遗传高胰岛素症比常染色体隐性遗传K+（K-ATP）通道突变（二氮氧化合物抵抗的常染色体隐性遗传高胰岛素症）表型更轻。