Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2

Definizione

L'iperinsulinismo autosomico dominate da deficit di Kir6.2 è una forma di iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido (DHI); è caratterizzato da episodi di ipoglicemia, di solito lievi, che passano inosservati durante l'infanzia, e da una buona risposta clinica al diazossido (anche se alcuni casi sono resistenti al farmaco). In genere, l'iperinsulinismo autosomico dominate da deficit di Kir6.2 presenta un quadro clinico più lieve rispetto a quello correlato alle mutazioni recessive del canale K+ (K-ATP) (forme recessive di iperinsulinismo resistente al diazossido; si veda questo termine).