Autosomaal dominant hyperinsulinisme door Kir6.2-deficiëntie

Definitie

Een vorm van diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme (DHI), gekarakteriseerd door hypoglycemische episodes die meestal mild zijn, ontsnappen aan detectie in de zuigelingentijd, en doorgaans een goede klinische reactie op diazoxide vertonen (hoewel sommigen resistent zijn tegen diazoxide). Autosomaal dominant hyperinsulinisme door Kir6.2-deficiëntie vertoont doorgaans een milder fenotype dan vormen door recessieve mutaties in K+ (K-ATP) kanalen (recessieve vormen van diazoxideresistent hyperinsulinisme).