溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
ORPHA:275761· ICD-10 E75.5· Lysosomal acid lipase deficiency
定义
一种罕见的进行性代谢性肝病，由溶酶体酸脂肪酶的显著至完全缺乏所致，以血脂异常和大量脂质积聚为特征，导致肝肿大和肝功能障碍、脾肿大和加速的动脉粥样硬化。
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal
ORPHA:275761· ICD-10 E75.5· Lysosomal acid lipase deficiency
一种罕见的进行性代谢性肝病，由溶酶体酸脂肪酶的显著至完全缺乏所致，以血脂异常和大量脂质积聚为特征，导致肝肿大和肝功能障碍、脾肿大和加速的动脉粥样硬化。