Deficit della lipasi acida lisosomiale
ORPHA:275761· ICD-10 E75.5· Lysosomal acid lipase deficiency
Definizione
Si tratta di una malattia epatica metabolica progressiva rara, causata da un deficit (marcato o completo) della lipasi acida lisosomiale. È caratterizzata da dislipidemia e da un notevole accumulo di lipidi che esita nell'epatomegalia, nella disfunzione epatica, nella splenomegalia e nell'aterosclerosi rapida.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal