Дефіцит лізосомальної кислої ліпази
ORPHA:275761· ICD-10 E75.5· Lysosomal acid lipase deficiency
Визначення(English summary)
A rare, progressive metabolic liver disease due to marked to complete lysosomal acid lipase deficiency and characterized by dyslipidemia and massive lipid accumulation leading to hepatomegaly and liver dysfunction, splenomegaly, accelerated atherosclerosis.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal