Deficiëntie van lysosomale zure lipase
ORPHA:275761· ICD-10 E75.5· Lysosomal acid lipase deficiency
Definitie
Een zeldzame, progressieve metabole leverziekte als gevolg van aanzienlijke tot volledige deficiëntie van lysosomale zure lipase, gekarakteriseerd door dyslipidemie en massale accumulatie van lipiden, wat leidt tot hepatomegalie en leverdisfunctie, splenomegalie, en versnelde atherosclerose.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal