Deficiencia de lipasa ácida lisosomal
ORPHA:275761· ICD-10 E75.5· Lysosomal acid lipase deficiency
Definición
Es una enfermedad hepática metabólica progresiva y poco frecuente debida a una marcada a completa deficiencia de lipasa ácida lisosomal y caracterizada por dislipemia y acúmulo masivo de lípidos que conduce a hepatomegalia y disfunción hepática, esplenomegalia y aterosclerosis acelerada.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal