硫胺素反应性枫糖尿病
ORPHA:268184· ICD-10 E71.0· Thiamine-responsive maple syrup urine disease
定义
硫胺素反应性枫糖浆尿病(硫胺素反应性MSUD)是MSUD的一种不太严重的变种(见该词条)，其表型与中间型MSUD相似(见该词条)，但对硫胺素治疗呈阳性反应。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy
ORPHA:268184· ICD-10 E71.0· Thiamine-responsive maple syrup urine disease
硫胺素反应性枫糖浆尿病(硫胺素反应性MSUD)是MSUD的一种不太严重的变种(见该词条)，其表型与中间型MSUD相似(见该词条)，但对硫胺素治疗呈阳性反应。