Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine
ORPHA:268184· ICD-10 E71.0· Thiamine-responsive maple syrup urine disease
Définition
La maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine (MSUD sensible à la thiamine) est une variante moins sévère de la MSUD. Elle se manifeste par un phénotype similaire à celui de la MSUD intermédiaire mais se distingue par une réponse positive au traitement par la thiamine.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy