Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina
ORPHA:268184· ICD-10 E71.0· Thiamine-responsive maple syrup urine disease
Definición
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a tiamina (MSUD sensible a tiamina) es una variante menos grave de la MSUD (véase este término) que se manifiesta con un fenotipo similar al de la MSUD intermedia (véase este término) pero que responde favorablemente al tratamiento con tiamina.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy