Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile
ORPHA:268184· ICD-10 E71.0· Thiamine-responsive maple syrup urine disease
Definizione
La malattia delle urine a sciroppo d'acero tiamina-sensibile (MSUD tiamina-sensibile) è una variante meno grave della MSUD (si veda questo termine), che si manifesta con un fenotipo simile a quello della MSUD intermedia (si veda questo termine) e risponde positivamente al trattamento con tiamina.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy