8号染色体长臂三体

定义

8p三体是一种罕见的染色体异常综合征，由8号染色体短臂部分重复引起，表型高度异质，从无畸形特征和仅轻度智力障碍到严重发育迟缓、新生儿肌张力低下、身材矮小、严重智力障碍、轻度畸形特征(如轻度上睑下垂、眼距过宽、眼裂下斜、鼻梁宽大、人中短/突出、牙列异常)和脑结构异常。自闭症、癫痫和痉挛性截瘫也有报道。