Síndrome de trisomía 8p
ORPHA:264450· ICD-10 Q92.2· Trisomy 8p syndrome
Definición
La trisomía 8p es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con un fenotipo altamente variable que oscila desde características no dismórficas y leve discapacidad intelectual a afectados con retraso grave del desarrollo, hipotonía neonatal, talla baja, discapacidad intelectual profunda, características dismórficas leves (p. ej, ptosis leve, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, surco nasolabial corto y prominente, dentición anómala) y anomalías cerebrales estructurales. También se ha notificado autismo, epilepsia y paraplejia espástica.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal