Syndrome de trisomie 8p

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 8. Le phénotype est très variable, allant de signes dysmorphiques et un déficit intellectuel léger, à des patients présentant un retard de développement sévère, une hypotonie néonatale, une petite taille, un déficit intellectuel profond, une dysmorphie faciale légère (léger ptosis, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, pont nasal large, philtrum court et proéminent, dentition anormale) et des anomalies cérébrales structurales. Un autisme, une épilepsie et une paraplégie spastique ont aussi été rapportés.