Trisomie 8p-syndroom

Definitie

Trisomie 8p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 8, en heeft een zeer variabel fenotype gaande van geen dysmorfe kenmerken en enkel milde intellectuele achterstand tot ernstige ontwikkelingsachterstand, neonatale hypotonie, kleine gestalte, ernstige intellectuele achterstand, milde dysmorfe kenmerken (e.g. milde ptose, hypertelorisme, neerwaartse ooglidspleten, brede neusbrug, kort en uitgesproken filtrum, abnormaal gebit) en structurele afwijkingen van de hersenen. Autisme, epilepsie, en spastische paraplegie werden ook reeds gerapporteerd.