Trisomia 8p
ORPHA:264450· ICD-10 Q92.2· Trisomy 8p syndrome
Definizione
La trisomia 8p è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 8. Il quadro clinico è molto variabile; i pazienti possono essere privi di dismorfismi e presentare solo una lieve disabilità intellettiva, oppure grave ritardo dello sviluppo, ipotonia neonatale, bassa statura, grave disabilità intellettiva, dismorfismi (lieve ptosi, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale ampia, filtro corto e prominente, anomalie della dentizione) e difetti della struttura cerebrale. Possono associarsi autismo, epilessia e paraplegia spastica.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal